Evolução Histórica da Trissomia 21 ou Síndrome de Down

Evolução Histórica da Trissomia 21 ou Síndrome de Down
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Uma síndrome, qualquer que seja, é um conjunto de sintomas e sinais, esta foi caracterizada pela primeira vez pelo médico John Longdon Down, em (1869), que descreveu alguns dos traços característicos das pessoas com S.D. A denominação dada por ele foi “mongolian idiots”, porque ele acreditava que a S.D. representava uma “regressão, por degeneração, a uma raça mais primitiva” (os mongóis, no caso).

Esta denominação, prejudicou a imagem do portador da Síndrome de Down, a qual achamos pejorativa. Naquela época, os cientistas acreditavam que existiam raças “superiores” e “inferiores”, do ponto de vista evolutivo. Para eles, a “raça superior” seria a caucasiana, seguida pela mongólica e, por último, a negra.
A incidência é de 1 a 3% da população mundo, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.

Segundo o aspecto genético, existem três tipos de S.D.

a) Trissomia simples – quando são observados três cromossomos no par 21 em todas a células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomos, ao invés de 46, que é o normal;
b) Translocação – em que se observa a Trissomia, mas nem todos os cromossomos trissómicos estão no par 21. Às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14, por exemplo.
c) Mosaicismo – em que, na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47, outras com 46 cromossomos.

Não se sabe ainda o que causa a síndrome. Costuma-se pensar que a idade avançada da mãe é um factor associado (embora se saiba que a idade avançada da mãe implica, muitas vezes, idade avançado do pai, a correlação com a idade deste ainda não foi claramente estabelecida).

Entretanto, sabe-se que 80% das mães de crianças com S.D. estão abaixo dos 35 anos de idade, visto que a gravidez acima dos 35 não é muito frequente. De qualquer forma, o que importa é que os dados existentes em relação à idade materna como factor associado indicam apenas a propensão de maior risco mas não identificam a causa da síndrome.

Quem nunca viu uma criança ou mesmo um adulto portador de Síndrome de Down? Todos já viram, e muitas poucas pessoas se aproximou para trocar uma ideia, ou mesmo saber o porquê da Diferença, mesmo porque às vezes não nos importamos com os problemas dos outros, ou melhor “ficamos sem receio, pois sabemos que na família não existe nenhum parente com S.D. nem na família de nossas esposas.”

Afirmo isso pois pensava desta forma, não conhecia o facto, nem tinha lido a respeito em lugar algum, mesmo porque as informações eram poucas, e não se divulgava nada a respeito deste problema, mas há 19 anos que lido de perto com estas maravilhosas crianças/jovens.

Conhecemos pessoas, que arrastavam os filhos (ditos normais) para não brincarem com um garoto com S.D., alegando que esta doença; contagiosa, (Síndrome de Down não é doença, é um acidente Genético, pode acontecer com qualquer casal, independente de raça ou idade); conheço histórias de mães discutirem com directoras de colégios que não queriam que uma garota com S.D. estudasse na mesma sala do filho, pois poderia atrasar o garoto e, com risco de ficar igual da falta de informação científica do assunto.

Aspectos Gerais de Síndrome de Down:

  • 1866: John Langdon Down descreve pela primeira vez esta síndrome
  • Mongolismo = Síndrome de Down = Trissomia 21
  • Anomalia cromossomática onde estão presentes 47 cromossomas em vez de 46. A divisão celular é defeituosa dando origem a um cromossoma suplementar no par 21.

 

trissomia 21

Tipos de Síndrome de Down:

a).Trissomia 21 livre: 93-95% – O erro de distribuição está presente antes da fertilização. Todas as células são idênticas e portadoras do problema;
b) Trissomia por translocação: 4-6% – Um cromossoma ou parte dele está ligado à totalidade ou parte de outro. Todas as células são portadoras de Trissomia 21
Um dos pais normalmente é portador deste problema;
c)Trissomia 21 por mosaico: 1-3%
O erro acontece na 2ª ou 3ª divisões celulares
Quanto mais tarde for a divisão defeituosa menos células serão afectadas
Existem células normais e trissómicas

Prevalência de Síndrome de Down:

  • Causa mais comum do Atraso de desenvolvimento Global (1/3 dos casos)
  • Aparece em todas as raças
  • 1 em 800 nascimentos
  • Aumenta com o alargamento da esperança de vida

Etiologia:

  • Factores hereditários
  • Idade da mãe
  • Processos infecciosos: hepatite e rubéola
  • Exposição a radiações
  • Agentes químicos: poluição atmosférica, alto valor de flúor na água
  • Problemas de tiróide da mãe
  • Deficiências vitamínicas
  • Consanguinidade

Prevenção:

  • Idade da mãe
  • Aconselhamento genético
  • Amniocentese
  • Amostra das vilosidades coriónicas
  • Ecografia
  • Cariótipo das células fetais na circulação materna

Características

  • Sinais físicos: cabeça pequena, parte de trás da cabeça proeminente, nariz pequeno e achatado, olhos rasgados, orelhas pequenas, boca pequena, dentes mal formados e implantados, pescoço curto, mão pequenas a dedos curtos, pele seca, hipotonia, etc.
  • Tendência para a obesidade e estatura abaixo da média
  • Deficiência mental moderada na maioria dos casos
  • Melhores desempenhos na socialização (embora prejudicada por défices na autonomia) e motricidade grossa. Existe um declínio nestas duas áreas dos 12 meses aos 8 anos.
  • Défices na percepção, atenção, memória, motricidade fina e linguagem
  • Compreensão melhor que produção da fala
  • Aquisição de vocabulário melhor que compreensão da gramática

Problemas Associados:

  • Cardiopatias congénitas (40%)
  • Problemas gastroentrológicos (12%)
  • Cataratas (3%)
  • Hipotonia
  • Problemas dentários
  • Hipotiroidismo congénito
  • Luxação congénita da anca
  • Convulsões
  • Imunidade celular diminuída
  • Alterações auditivas
  • Instabilidade atlantoaxial
  • Atraso de crescimento (tendência para a obesidade)

Intervenção no Período neo-natal:

  • Exames de rotina
  • Planeamento de intervenção precoce

Intervenção 1mês ao 12meses:

  • Intervenção precoce
  • Fisioterapia + terapia ocupacional
  • Linguagem gestual
  • TSS para Subsídio especial

Intervenção entre os 12meses e 12 anos:

  • Intervenção precoce
  • Plano educativo Individual + programa Educativo
  • Fisioterapia + Terapia da fala
  • Autonomia
  • Ginástica
  • Problemas de comportamento
  • Higiene oral
  • Dieta bem equilibrada

Intervenção dos12 aos 18 anos:

  • Ginecologia
  • Audição e visão
  • Terapia da fala
  • Comportamento adaptativo
  • Autonomia
  • Educação da Saúde e Segurança
  • Prevenção droga, tabaco e álcool

Recomendamos que leia também:

Trissomia 21: com um cromossoma a mais

Testes e exames na gravidez: o 1º trimestre

Genética: o que é e o que pode fazer por nós?

Diagnóstico:

Percentagens da alterações fenotípicas em 114 crianças com T21

Diastase da sutura sagital – 98%
Fissura palpebral oblíqua para fora e para cima – 98%
Grande espaço entre o 1º e 2º dedos dos pés – 96%
3ª fontanela – 95%
Fenda plantar entre o 1º e 2º dedos dos pés – 94%
Aumento do tecido subcutâneo do pescoço – 87%
Anomalia da forma do palato – 85%
Nariz hipoplásico – 83%
Manchas de Brushfield (na íris) – 75%
Boca sempre aberta – 65%
Língua em protrusão – 58%
Epicanto – 57%
Fenda única palmar, mão esquerda – 55%
Fenda única palmar, mão direita – 52%
Braquiclinodactilia, mão esquerda – 51%
Braquiclinodactilia, mão direita – 50%
Aumento da distância interpupilar – 47%
Mãos curtas e grosseiras – 38%
Occíputo achatado – 35%
Forma atípica dos pavilhões auriculares – 28%
Implantação baixa dos pavilhões auriculares – 16%
Outras anomalias das mãos – 13%
Outras anomalias dos olhos – 11%
Sindactilia – 11%

Afecções mais prevalescentes e significativas

As cardiopatias congénitas afectam 40% (30-60%) destas crianças (Defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este sindroma. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.

A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.

3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.

A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.

O hipotiroirismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.

A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.

As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucémias.

São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.

Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.

Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.

Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

Cuidados médicos
Existem algumas entidades patológicas que são mais frequentes neste sindrome. Isto faz com que estas crianças consultem mais vezes os médicos.

Etiologia

Resumidamente, apurámos os seguintes factores: Pré-concepcionais; anemia, tabagismo, doenças metabólicas, doenças hereditárias, idade da mão, etc.
Pré-natais; alterações cromossómicas, erros do metabolismo, embriopatias, fetopatias, incompatibilidade Rh, radiações, produtos químicos, etc.
Péri-natais; prematuridade, placentopatias, hemorragias, traumatismo de parto, rotura precoce das membranas, presença de mecónio, anóxia, etc.
Neo-natais; índice apgar, hemorragia cerebral, traumatismo, convulsões, meningites, encefalites, traumatismo do SNC, etc.
Pós-natais; desenvolvimento bio-psico-social da criança (condições de afecto, segurança, estimulação, aprendizagem, etc.).

A criança com dificuldades de aprendizagem não é deficiente. Neta verifica-se um perfil motor adequado, um afastamento sócio-emocional.
A criança com DA acusa problemas de comportamento, disparidades na linguagem e na psicomotricidade, aprende a um ritmo lento, mas pode mesmo assim beneficiar dos programas escolares adaptados, próprios ou os alternativos, porque não atinge muitas vezes, as exigências e os objectivos educacionais mínimos dos currículos regulares.

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