Neurofibromatose o que é?

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O que é a Neurofibromatose?

Quando se menciona a neurofibromatose estamos perante um termo que se pode referir a dois tipos diferentes de condições genéticas, sendo elas a neurofibromatose 1 e a neurofibromatose 2. Ambas variantes da doença geram o surgimento de tumores em torno dos nervos.

Causas de Neurofibromatose:

A neurofibromatose apesar de ser considerada uma doença de origem genética, apresenta faces diferentes quanto à sua origem. A neurofibromatose tipo 1 é provocada por causa de uma falha no cromossomo 17, enquanto a neurofibromatose tipo 2 é fruto de uma falha no cromossomo 22. A incidência da neurofibromatose 1 é de 1 em cada 4000 pessoas. Já a neurofibromatose 2 ocorre em 1 de cada 40000 pessoas.

Sintomas de Neurofibromatose:

Cada uma das modalidades da neurofibromatose apresenta diferentes sintomas. São eles:

Na Neurofibromatose tipo 1

  • Manchas café com leite que surgem na pele do individuo infectado
  • Aparecimento de tumores benignos espalhados pelo corpo (são conhecidos como neurofibromas)
  • Lesões oculares
  • Algumas pessoas podem ter também problemas ósseos

Na Neurofibromatose tipo 2

É o tipo mais comum em adultos jovens, na faixa etária dos 20 aos 30 anos de idade.

  • Tumores benignos no canal auditivo (neurinomas acústicos), que podem causar surdez progressiva no individuo portador da doença
  • Tumores também benignos no SNC (Sistema Nervoso Central)

Diagnóstico de Neurofibromatose:

A detecção da neurofibromatose geralmente é realizada a partir da análise dos sinais clínicos do indivíduo. Existem também os testes de DNA que detectam se uma criança é ou não portadora desta enfermidade.

É recomendado que os portadores da neurofibromatose (tanto a 1 como a 2) se submetam a estes exames:

  • Audiometria
  • Verificação da pressão arterial
  • Exames oftalmológicos
  • Exame detalhado das condições da coluna vertebral

É importante que esses exames sejam realizados pelo menos uma vez ao ano. Um individuo portador de neurofibromatose pode ter uma vida completamente normal, já que a função da bateria de exames citados acima é justamente a de detectar e prevenir as complicações da doença, que normalmente são incomuns.

Tratamento da Neurofibromatose?

Infelizmente, os dois tipos de neurofibromatose são de momento incuráveis. Os portadores da doença muitas vezes precisam se submeter a cirurgias para retirar os tumores, dependendo do lugar em que eles que surgem. É um processo bastante complexo, pois os tumores podem se localizar em locais muito delicados do organismo da pessoa.

Outros tipos de neurofibromatose:

Tipo 3 – esta modalidade da doença é caracterizada pela presença de tumores múltiplos, de origem axial. Provoca uma incidência alta de tumores no sistema nervoso central do portador da doença.

Tipo 4 – quem possui esse tipo de neurofibromatose sofre com as diversas manchas café-com-leite e com os neufibromas em uma quantidade bem mais abundante do que no tipo 1 da doença.

Tipo 5 – o individuo com esse tipo da doença só apresentam os neufibromas e as manchas café-com-leite em uma certa parte do corpo. Costuma ser considerada uma variante do tipo 1.

Tipo 6 – as manchas café-com-leite surgem, porém sem a presença dos neufibromas.

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